*Hemofilia, fibrosis qu\u00edstica, albinismo y fenilcetonuria son las m\u00e1s conocidas, puntualiz\u00f3 Juan Carlos Centeno Ruiz.<\/p>\n
\u2022 La UNAM cuenta con la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras y el Laboratorio Internacional de Investigaci\u00f3n sobre el Genoma Humano para obtener una evaluaci\u00f3n precisa.<\/p>\n
\u2022 Carlos Amador Bedolla resalt\u00f3 que la Universidad Nacional est\u00e1 constantemente en la frontera de los estudios.<\/p>\n
30.06.2025.- En M\u00e9xico, aproximadamente ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, de las cuales 50 por ciento inicia en la infancia, expuso el profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Centeno Ruiz.<\/p>\n
Se calcula que hay de ocho mil a 10 mil (tambi\u00e9n nombradas enfermedades hu\u00e9rfanas o de baja frecuencia), de ellas 80 por ciento son de origen gen\u00e9tico. Se les llama as\u00ed cuando su prevalencia es de una persona afectada entre dos mil, o una en un mill\u00f3n, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n
En la actualidad se revel\u00f3 que casi siete mil son monog\u00e9nicas, es decir, causadas por la mutaci\u00f3n de un solo gen; el escenario opuesto es la heterogeneidad, donde m\u00faltiples genes est\u00e1n relacionados, por ejemplo las distrofias de retina pueden tener hasta 300 mutados, mientras que la hipoacusia hereditaria hasta 130, describi\u00f3 Centeno Ruiz<\/p>\n
Ante el director de la Facultad de Qu\u00edmica (FQ) de la Universidad Nacional, Carlos Amador Bedolla, mencion\u00f3 que las m\u00e1s comunes son hemofilia, fibrosis qu\u00edstica, albinismo, o la fenilcetonuria, pero hay otras como galactosemia, los des\u00f3rdenes de glucosilaci\u00f3n, mucopolisacaraidosis o hipercolesterolemia familiar.<\/p>\n
Destac\u00f3 que uno de los problemas que enfrentan los pacientes es la \u201codisea diagn\u00f3stica\u201d, debido a que suelen consultar hasta ocho especialistas m\u00e9dicos y pasar por tres diagn\u00f3sticos err\u00f3neos antes de uno definitivo.<\/p>\n
En ese sentido, inform\u00f3 que la UNAM cuenta con la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigaci\u00f3n sobre el Genoma Humano.<\/p>\n
Al participar en la primera jornada de trabajo del Segundo Coloquio de Enfermedades Raras: Enfoque cl\u00ednico, de investigaci\u00f3n, psicol\u00f3gico, testimonial y farmac\u00e9utico, realizado en la FQ, el tambi\u00e9n experto de la UDER record\u00f3:<\/p>\n
A partir de su inauguraci\u00f3n, en junio de 2022, en dicha Unidad se han evaluado a m\u00e1s de 800 personas y se super\u00f3 la cifra de 600 estudios gen\u00e9ticos realizados. El 60 por ciento con diagn\u00f3stico gen\u00e9tico positivo iniciaron tratamiento.<\/p>\n
Refiri\u00f3 que en el pa\u00eds tambi\u00e9n se cuenta con el Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica, el Instituto Nacional de Salud P\u00fablica y asociaciones civiles para llevar a cabo una valoraci\u00f3n especializada.<\/p>\n
Previamente, Carlos Amador subray\u00f3 que la Universidad est\u00e1 constantemente en la frontera de los estudios, averiguando, aprendiendo sobre los temas y situaciones que destacan en la comunidad.<\/p>\n
Ante estudiantes y acad\u00e9micos reunidos en el Auditorio A, el jefe del Departamento de Farmacia de la FQ, Francisco Hern\u00e1ndez Luis, dijo que parte de la naturaleza farmac\u00e9utica es abordar de manera t\u00e9cnico-cient\u00edfica el estudio de afecciones y la b\u00fasqueda de mol\u00e9culas que mitiguen las molestias que causan.<\/p>\n
A partir de un punto de vista t\u00e9cnico, todas son importantes, pero algunas adquieren mayor visibilidad debido a la cantidad de personas que afectan.<\/p>\n
De acuerdo con el investigador de la FQ, Gerardo Leyva G\u00f3mez, el encuentro tiene el prop\u00f3sito de avanzar en esta \u00e1rea del conocimiento y aterrizar en aplicaciones inmediatas.<\/p>\n
Participaron, adem\u00e1s de expertos en gen\u00e9tica, coordinadores de grupos de investigaci\u00f3n de laboratorios de diagn\u00f3stico y personas con estos padecimientos.<\/p>\n
Fuente DGCS UNAM<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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