*<\/p>\n
22.05.2024.- El s\u00edndrome de DiGeorge, o s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2, es una afecci\u00f3n que se ocasiona cuando falta una peque\u00f1a parte del cromosoma 22. Esta deleci\u00f3n hace que varios sistemas corporales no se desarrollen bien.<\/p>\n
El t\u00e9rmino s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2 abarca t\u00e9rminos que antes se consideraban afecciones diferentes. Estos t\u00e9rminos incluyen el s\u00edndrome de DiGeorge, el s\u00edndrome velocardiofacial y otras afecciones causadas por la misma parte que falta del cromosoma 22. No obstante, las caracter\u00edsticas pueden variar ligeramente.<\/p>\n
Los problemas m\u00e9dicos que suelen estar relacionados con el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2 incluyen problemas card\u00edacos, inmunidad reducida, paladar hendido, complicaciones por niveles bajos de calcio, diversos problemas oculares y trastornos autoinmunitarios. Las complicaciones tambi\u00e9n incluyen p\u00e9rdida auditiva; diferencias en el esqueleto, los ri\u00f1ones y los genitales, y retraso en el desarrollo con problemas conductuales y emocionales.<\/p>\n
La cantidad y la gravedad de los s\u00edntomas relacionados con el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2 var\u00edan, pero los especialistas en diversos campos deben tratar a casi todas las personas con este s\u00edndrome.<\/p>\n
S\u00edntomas
\nLos s\u00edntomas del s\u00edndrome de DiGeorge pueden variar en funci\u00f3n de los sistemas corporales afectados y de la gravedad de los problemas. Algunos s\u00edntomas pueden ser evidentes al nacer, pero otros pueden no aparecer hasta m\u00e1s tarde en la infancia o en la edad adulta.<\/p>\n
Los s\u00edntomas del s\u00edndrome de DiGeorge pueden incluir los siguientes:<\/p>\n
Problemas card\u00edacos, como problemas en la estructura del coraz\u00f3n y los vasos sangu\u00edneos, o un soplo card\u00edaco y cianosis, que es la piel azulada debido a la mala circulaci\u00f3n de la sangre.
\nInfecciones frecuentes.<\/p>\n
Rasgos faciales distintivos, como ment\u00f3n poco desarrollado, orejas con aspecto diferente, ojos muy separados, p\u00e1rpados ca\u00eddos y punta de la nariz agrandada. Tambi\u00e9n puede haber facies asim\u00e9trica con el llanto. Esto ocurre cuando los m\u00fasculos de un lado de la boca no se desarrollan por completo, lo que deriva en que ese lado de la boca se caiga al llorar, aunque la cara parezca equilibrada en reposo.<\/p>\n
Paladar hendido, que es un agujero en la parte superior de la boca, u otros problemas en el paladar.
\nDificultad para alimentarse, falta de aumento de peso o problemas estomacales.<\/p>\n
P\u00e9rdida auditiva.
\nPoco tono muscular.
\nProblemas renales.
\nVisi\u00f3n deficiente y otros problemas oculares.
\nNivel bajo de calcio en la sangre.
\nEscoliosis.<\/p>\n
Otros s\u00edntomas pueden incluir los siguientes:<\/p>\n
Retraso en el crecimiento
\nRetraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los beb\u00e9s
\nRetraso en el desarrollo del habla o voz nasal
\nRetrasos en el aprendizaje o discapacidades
\nProblemas de conducta<\/p>\n
Cu\u00e1ndo debes consultar a un m\u00e9dico
\nOtras afecciones pueden causar s\u00edntomas como el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2. Es importante obtener el diagn\u00f3stico adecuado cuanto antes si tu hijo presenta alguno de los s\u00edntomas anteriores.<\/p>\n
Los profesionales de atenci\u00f3n m\u00e9dica pueden sospechar la existencia del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2:<\/p>\n
En el nacimiento. Si al nacer se observa un problema card\u00edaco grave, paladar hendido u otros signos t\u00edpicos del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2, es probable que se realicen pruebas antes de que tu hijo salga del hospital.<\/p>\n
En consultas de control del ni\u00f1o sano. Las enfermedades o afecciones t\u00edpicas del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2 pueden hacerse evidentes con el tiempo. Es posible que el profesional de atenci\u00f3n m\u00e9dica de tu hijo observe alg\u00fan problema durante las consultas de control del ni\u00f1o sano o las revisiones anuales.
\nSolicite una consulta<\/p>\n
Causas
\nLas personas tienen dos copias del cromosoma 22, una heredada del padre y otra de la madre. Si una persona tiene s\u00edndrome de DiGeorge, a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes. Muchos de estos genes a\u00fan no se han identificado de manera concreta ni se comprenden. La regi\u00f3n del cromosoma 22 que se elimina se conoce como 22q11.2.<\/p>\n
La deleci\u00f3n de los genes del cromosoma 22, por lo general, se produce como un evento aleatorio en los espermatozoides del padre o en el \u00f3vulo de la madre. Tambi\u00e9n puede producirse en las primeras etapas del desarrollo fetal. En casos pocos frecuentes, la deleci\u00f3n se transmite a un hijo del padre o la madre que tambi\u00e9n tiene una deleci\u00f3n en el cromosoma 22, pero que tener puede menos s\u00edntomas o s\u00edntomas leves.<\/p>\n
Factores de riesgo
\nLos beb\u00e9s que no tienen una parte del cromosoma 22, espec\u00edficamente en la regi\u00f3n 22q11.2, tienen m\u00e1s riesgo de tener el s\u00edndrome de DiGeorge. Debido a que falta esta parte, varios sistemas del cuerpo no se desarrollan correctamente.<\/p>\n
Fuente: Mayo Clinic<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
* 22.05.2024.- El s\u00edndrome de DiGeorge, o s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2, es una afecci\u00f3n que se ocasiona cuando falta una peque\u00f1a parte del cromosoma 22. Esta deleci\u00f3n hace que varios sistemas corporales no se desarrollen bien. El t\u00e9rmino s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2 abarca t\u00e9rminos que antes se consideraban afecciones diferentes. Estos t\u00e9rminos incluyen el s\u00edndrome…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":399777,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_kad_post_transparent":"","_kad_post_title":"","_kad_post_layout":"","_kad_post_sidebar_id":"","_kad_post_content_style":"","_kad_post_vertical_padding":"","_kad_post_feature":"","_kad_post_feature_position":"","_kad_post_header":false,"_kad_post_footer":false,"_kad_post_classname":"","footnotes":""},"categories":[18,229],"tags":[973,974],"class_list":["post-399769","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-de-ultima-hora","category-salud","tag-o-22q11-2","tag-sindrome-de-digeorge"],"yoast_head":"\n